Por Miguel García Ribes, en representación del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras
Este año 2013 ha sido declarado oficialmente por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Año Español de las Enfermedades Raras. Ana Mato, ministra de Sanidad, lo hizo público durante el Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en 2012 en Totana (Murcia). Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras recibimos esta noticia con gran expectación y esperanza. Con el transcurso de los meses nuestras expectativas han ido disminuyendo, pero seguíamos creyendo que el hecho de encontrarnos en el año de las Enfermedades Raras protegería de alguna manera a estas patologías de la actual política de recortes.
Recientemente hemos tenido conocimiento de una noticia que nos vuelve a recordar que las Enfermedades Raras están muy desprotegidas: la paralización de las revisiones de los pacientes con Síndrome de Wolfram que se estaban llevando a cabo por un equipo multidisciplinar del Hospital La Inmaculada, Huércal-Overa (Área de Gestión Norte de Almería). Estas revisiones comenzaron en 2011, coordinadas por una compañera de nuestro grupo de trabajo - la médico de familia Gema Esteban Bueno - y con el beneplácito de la Gerencia de su centro. Dichas revisiones supusieron un cambio radical en el modelo clásico de atención al paciente crónico, y al estilo más funcional, como si se tratase de una unidad de alta resolución, programaba a los pacientes en un par de días el paso por los diferentes servicios hospitalarios implicados en el manejo de la enfermedad, de forma que volvían a su casa con todas las pruebas realizadas y el informe correspondiente para los médicos de su comunidad autónoma de origen, hasta el año siguiente. Muchos de los pacientes llevaban parte de las pruebas realizadas en sus hospitales de origen. Prácticamente todos iban derivados con orden de asistencia de sus servicios de salud, a la Unidad de Wolfram de Almería (tal como consta en dichas órdenes, en poder de los pacientes). Con este modelo de atención, la medicina más vanguardista venía a instalarse en un humilde hospital de nuestra geografía.
Este proyecto de valoración integral del Síndrome de Wolfram comenzó en 1998. Gema Esteban, recién licenciada en Medicina, conoció a una familia con sus tres hijos afectados, y le bastó un fin de semana en casa de esta familia para darse cuenta de que las patologías raras necesitaban ayuda. Tomó como objeto de su tesis doctoral el síndrome de Wolfram. A partir de los casos localizados mediante búsquedas bibliográficas, cogió su maleta y fue de pueblo en pueblo para conocer a las familias allí donde vivían. Bajo el nombre Aproximación al tratamiento integral del Síndrome de Wolfram, defendió su tesis doctoral en 2002. Este trabajo recogía los diferentes aspectos clínicos de la enfermedad en 23 pacientes, así como los aspectos psicosociales de los afectados y de sus familias.
Tan convencida estaba de su misión en este campo, que en 1999 fundó, junto con la primera familia y su director de tesis (Dr. Durán, endocrinólogo) la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. En 1999 viajó a Birmingham (Children´s Hospital) invitada por el doctor Timothy Barrett, experto reconocido internacionalmente e investigador en el síndrome de Wolfram, para conocer sus trabajos. Desde ese encuentro ambos profesionales colaboran para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En 2010 fijó su residencia en Almería y planteó al Área de Gestión Sanitaria Norte (AGSNA) su proyecto de atención integral dirigido a los pacientes de toda la geografía española. La respuesta del AGSNA fue positiva y en abril de 2011 se realizó la primera valoración de los pacientes con Síndrome de Wolfram por un equipo multidisciplinar en el Hospital La Inmaculada. Este equipo, que ahora se ha dicho en algunos medios que nunca existió, contaba con especialistas de medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, salud mental y medicina de familia del AGSNA, y especialistas de urología de Hospital Torrecárdenas y Hospital el Toyo (Almería). De fuera de la provincia se desplazaban los especialistas de endocrinología (Hospital Rafael Méndez- Lorca) y neurología (Hospital de San Sebastián) y una genetista (CSIC - Madrid), éstos tres últimos sin percibir remuneración alguna y con los gastos de viajes y alojamiento cubiertos - cuando era necesario - por la asociación de pacientes, en algún caso ellos mismos pagaban su viaje. Un ejemplo más del compromiso de los médicos con los afectados.
Durante los dos días que duraban las valoraciones, recibían la visita de especialistas de renombre internacional, como el doctor Timothy Barrett (coordinador de un proyecto europeo del Síndrome de Wolfram) y el doctor Christian Hamel (oftalmólogo que investiga en terapia génica ocular). Gema Esteban y la asociación de pacientes que preside, están en vías de entrar con pleno derecho en el Proyecto europeo liderado por Timothy Barrett.
El paso anual por el Hospital La Inmaculada era una catarsis para las familias. Además de asegurarse un correcto seguimiento y detección precoz de los problemas, retrasando las discapacidades y asegurando la mayor calidad de vida y el mayor tiempo posible, las familias tenían la oportunidad de dialogar con los especialistas internacionales, preguntarles sus dudas y conocer la actualidad de su enfermedad. Todo un lujo para un pequeño hospital y para un puñado de pacientes con una enfermedad neurodegenerativa tan grave.
Ahora las revisiones se han paralizado. Todos sabemos que las unidades, centros y servicios sanitarios funcionan por autorización de las consejerías competentes, no por acreditaciones ministeriales. Aun así, el argumento de la Consejería de Salud de Andalucía para impedir la continuidad ha sido que la Unidad del Síndrome de Wolfram no estaba acreditada como unidad de referencia por el Ministerio de Sanidad. Muchas unidades que son de referencia para los pacientes con Enfermedades Raras no están acreditadas, pero funcionan, invariablemente, por el esfuerzo y la dedicación de compañeros de profesión. Los pacientes no se rinden y han organizado una campaña de recogida de firmas (Change.org) y de difusión del problema en diferentes medios (La Sexta, Telecinco, Interviú, emisoras de radio).
Con el cierre de esta unidad, una vez más, los que pierden son los pacientes, pero también pierde nuestra sociedad, nuestro país, al cambiar una unidad de atención integral a una Enfermedad Rara por el antiguo modelo descoordinado, que ha demostrado ser perjudicial para este tipo de enfermedades tan complejas. Cuando Gema Esteban comenzó en 1998 a realizar el seguimiento de los pacientes de Wolfram, la expectativa media de vida era de unos 25 años. Actualmente los pacientes españoles, controlados, viven más allá de los 40. Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras lamentamos profundamente que lo poco que se había conseguido en el Síndrome de Wolfram después de tantos años de lucha, empeño y trabajo de una compañera comprometida con su labor, se desmorone, por razones cuestionables, precisamente en el Año Español de las Enfermedades Raras.