Retos en el abordaje de las enfermedades hepáticas minoritarias

Hace pocos días la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) celebraba su 49º Congreso. Un punto de encuentro obligado para todos los hepatólogos de nuestro país en el que hemos presentado, tras muchos meses de trabajo, un documento concebido como respuesta al creciente aumento de las patologías del hígado crónicas: el Plan Nacional de Salud Hepática. La epidemia de obesidad y diabetes mellitus (DM) tipo 2 son un acicate para enfermedades como la esteatosis hepática metabólica (EHmet) o hígado graso, la enfermedad hepática relacionada con el consumo de alcohol y las hepatitis virales, así como el cáncer de hígado. Patologías crecientes en nuestra sociedad a las que el Plan presta una especial atención dando prioridad a la prevención y al diagnóstico precoz.

Pero este Plan no se olvida de las enfermedades hepáticas minoritarias, o raras, que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que pueden causar daño hepático progresivo, que puede evolucionar a fibrosis y en casos más avanzados a cirrosis. En el año 2017 se creó la “European Reference Networks Rare - Liver” (ERN Rare – Liver) que permitió clasificar las enfermedades hepáticas minoritarias en tres grandes grupos: enfermedades autoinmunes (como la Colangitis Biliar Primaria), enfermedades tóxico-metabólicas (Enfermedad de Wilson y DILI) y enfermedades vasculares hepáticas (Síndrome Budd-Chiari y trombosis portal no cirrótica).

Por poner algunos ejemplos de la incidencia de estas patologías: del grupo de enfermedades hepáticas autoinmunes, estudios científicos estiman que la prevalencia para la hepatitis autoinmune es de 16 -18 casos por 100.000 habitantes; en el caso de las enfermedades tóxico-metabólicas, la enfermedad de Wilson tiene una prevalencia de 1 - 3 casos por cada 100.000 habitantes, y del grupo de las enfermedades vasculares, la prevalencia de la trombosis no portal no cirrótica se estima a 0,7 – 3,7 casos por 100.000 habitantes.

"A pesar de que estas enfermedades hepáticas afectan a una minoría de la población en comparación con las patologías hepáticas más comunes, tienen un impacto significativo en la salud pública. En muchos casos, el enfoque de tratamiento se centra en aliviar los síntomas o tratar las comorbilidades asociadas, en lugar de abordar la causa subyacente de la patología".

Precisamente el escaso número de pacientes es uno de los factores que inciden en la información epidemiológica poco precisa que tenemos acerca de estas enfermedades, también porque se dedican menos recursos a la investigación. A pesar de que estas enfermedades hepáticas afectan a una minoría de la población en comparación con las patologías hepáticas más comunes, tienen un impacto significativo en la salud pública. En muchos casos, el enfoque de tratamiento se centra en aliviar los síntomas o tratar las comorbilidades asociadas, en lugar de abordar la causa subyacente de la patología.

Pero estamos hablando de pacientes, de personas, que requieren atención por parte de la comunidad científica y de la sociedad. Se trata de un grupo de enfermedades que precisan un abordaje multidisciplinar. La medicina de precisión y personalizada tiene un recorrido muy importante en las enfermedades hepáticas minoritarias. Para mejorar la tasa de diagnóstico de estas enfermedades es fundamental tener acceso a los laboratorios de secuenciación masiva, pero además, debe trabajarse en equipo con el genetista, el bioinformático y el clínico, en este caso el hepatólogo. Estos equipos de trabajo permiten diagnosticar más enfermedades y con mayor certeza diagnóstica. En primavera, celebraremos en Sevilla el primer congreso de medicina de precisión en hepatología con una mirada pausada y ambiciosa en las enfermedades hepáticas raras. Es obligación de todos coordinar los esfuerzos para hacer llegar la excelencia al cuidado de estos pacientes facilitando el diagnóstico correcto y el acceso a los fármacos innovadores.

Desde la AEEH estamos comprometidos con el reto de dar visibilidad a estas enfermedades ante la carencia significativa de conocimiento y concienciación sobre estas patologías. La inteligencia artificial creada por la AEEH (LiverAI by AEEH) puede emerger como una herramienta muy útil en la ayuda a toma de decisiones. Para concluir, no tengo duda que el Plan Nacional de Salud Hepática, la creación del área de capacitación específica de hepatología avanzada y la inteligencia artificial en un entono de constante colaboración con sociedades científicas, asociaciones de pacientes y decisores nos ayudará a todos a seguir avanzando en la mejora de la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades hepáticas minoritarias.