El Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha puesto en marcha el proyecto de investigación Predisposición genética al cáncer infantil: de la secuenciación masiva a la consulta clínica.
El objetivo de este proyecto, que desarrollan personal investigador y clínico de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia que dirige Adela Cañete, busca ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes, ha informado la Generalitat en un comunicado.
El cáncer en la infancia es "un hecho infrecuente", han señalado desde la Generalitat. Cada año se diagnostican en España 1.100 casos entre los 0 y los 14 años. De los casos nuevos, alrededor de 120 son manejados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València.
¿Qué provoca el cáncer infantil?
Existe la sospecha en el ámbito de la Oncología de que la predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante. Los factores externos, bien conocidos en el adulto, parecen no tener trascendencia en la infancia.
A pesar de la publicación incesante de nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer enfermedades oncológicas (prácticamente uno por año desde 1990), se sigue afirmando que aproximadamente el 90 por ciento de tumores infantiles son esporádicos o de novo, mientras que, alrededor del 10 por ciento, se relacionan con eventos genéticos identificables. Es decir, que un 10 por ciento de los niños y niñas con cáncer tiene en sus genes una clara predisposición a desarrollar la neoplasia.
Se puede concluir, según Adela Cañete, que "hoy por hoy, aunque se ha avanzado mucho a nivel terapéutico, el espectro de mutaciones predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes es considerablemente desconocida".
La utilidad del conocimiento genético es enorme para la investigación, ya que se obtendría un gran beneficio que, en cuestiones como el mejor entendimiento del desarrollo tumoral, el cuidado directo del paciente, el consejo genético familiar o la detección de problemas asociados de tipo no tumoral, que puedan requerir una intervención temprana.
En definitiva, según explica Cañete, se trata "de desentrañar una condición genética que explique el cuadro, resolviendo una de las primeras preguntas que los padres y las madres se hacen al ser informados de un diagnóstico: ¿por qué mi hijo tiene cáncer?".
El rol de la secuenciación masiva
En un momento en el que la secuenciación masiva tiene el mayor peso para la aproximación al conocimiento de la predisposición al cáncer, la realización de paneles de genes con esta finalidad es una constante aplicada en cáncer hereditario. Sin embargo, es un hecho poco extendido en Oncología Infantil y restringido a grupos muy importantes.
Los trabajos en Pediatría se han centrado en genes muy concretos, asociados a patologías muy bien definidas o en la asociación a determinados polimorfismos con la enfermedad. Hasta ahora no existen resultados de paneles de genes de predisposición realizados a pacientes de oncología infantil de forma prospectiva, sin haber sido éstos previamente seleccionados con algún objetivo particular.
El proyecto de medicina personalizada de niños con cáncer avanzado en recaída/progresión que desarrolla la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe surge como punto de partida a la investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil.
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