La Fe ayuda a identificar un gen causal de enfermedad cardíaca hereditaria

El Grupo de investigación en Cardiopatías familiares, muerte súbita y mecanismos de enfermedad (CaFaMuSMe) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo gen causal de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

En el trabajo, publicado en el último número del Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), se establece la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica. En la investigación se secuenció el ADN de más de 7.000 individuos y se seleccionaron algunas familias con miocardiopatía hipertrófica que fueron seguidas durante tres años en más de 40 centros.

A partir de los resultados del estudio, pacientes y familiares con miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de los mismos. Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales, según las mismas fuentes.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente ya que afecta a 1 de cada 500 individuos. Esta enfermedad se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares (muerte súbita e insuficiencia cardíaca) y a un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas.

Mutaciones de genes

La enfermedad se produce porque existen mutaciones (cambios a nivel del ADN) en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco haciendo que éste se engruese desproporcionadamente (hipertrofia ventricular izquierda). A pesar de los avances científicos, la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en más de la mitad de los pacientes.

Pacientes y familiares con miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso

Hasta la fecha la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica no había podido ser demostrada. Tras el estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad. El profesor Valentín Fuster, editor de la revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), ha destacado la relevancia de la descripción de un nuevo gen en esta enfermedad, algo que hace años que no sucedía.

Debido a que FHOD3 cumple una función diferente a la de los genes clásicos asociados a esta patología, se abre toda una nueva línea de investigación con consecuencias impredecibles para el futuro tanto con respecto al diagnóstico como a tratamientos potenciales.

Estudio inicial

Un estudio inicial en una amplia familia de Murcia generó la hipótesis de la implicación causal de FHOD3 en la miocardiopatía hipertrófica que fue validado en la serie completa del artículo.

El Grupo de Investigación, CaFaMuSME, coordinado por la doctora Esther Zorio, ha participado activamente incluyendo una familia cuyo estudio se había iniciado tiempo atrás, después del minucioso análisis de la autopsia por muerte súbita de uno de sus miembros en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia, gracias al trabajo y la dirección de la doctora Pilar Molina y del doctor Juan Giner.

El estudio genético inicial en el fallecido no consiguió identificar una mutación que explicara su enfermedad ni que pudiera ayudar en la valoración de los familiares en riesgo. Con la información del artículo publicado, este escenario ha cambiado por completo. Debido a su envergadura, el estudio completo del JACC se demoró más de 3 años e incluyó el esfuerzo sinérgico de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.

Este aporte científico representa el trabajo conjunto de la empresa innovadora Health in Code, los organismos de investigación del estado, el área asistencial representada por las unidades de Cardiopatía Familiares de cada hospital y el área forense, dependiente de la Administración de Justicia donde se enmarcan los Institutos de Medicina Legal.

A pesar de que la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que mejoren el manejo clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial, a sus familiares. Estos se beneficiarán de mejores estrategias de screening para poder detectar si están en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese clínicamente.