La Fundación Rioja Salud y la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi han unido esfuerzos con el fin de mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico de los pacientes afectados por la enfermedad, caracterizada por la presencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual.
En concreto, la asociación destinará el 75 por ciento de sus beneficios anuales a la financiación del proyecto de investigación denominado ‘Epigenética y Síndrome de Rubinstein-Taybi’, liderado por la doctora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud.
El acuerdo ha sido rubricado en un encuentro en el que han participado la consejera de Salud, María Martín; el director de gestión de la Fundación Rioja Salud, José Ignacio Maiso; la presidenta de la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi, Cristina Fonseca, y la propia investigadora.
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad de origen genético cuya incidencia en la población general se estima en alrededor de 1 caso por cada 125.000 nacimientos. La causa molecular de esta enfermedad sigue siendo desconocida en más de un tercio de los pacientes, existiendo además una gran variabilidad de fenotipos, incluso en pacientes con mutaciones similares, lo que dificulta un diagnóstico adecuado en muchos de los afectados.
En este sentido, el principal objetivo del proyecto de investigación liderado por la Fundación Rioja Salud se basa en identificar los mecanismos epigenéticos en pacientes que sufren el síndrome de Rubinstein Taybi y revelar potenciales dianas terapéuticas.
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