Un medicamento huérfano que trata
la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) ha obtenido unos
resultados positivos en el primer paciente de su ensayo clínico. Este tratamiento podría suponer un cambio radical para los enfermos de este trastorno hematológico, ya que
corrige en sus orígenes el defecto genético que la provoca.
Estos resultados preliminares se presentaron a comienzos de diciembre en el
congreso anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH). Este medicamento, catalogado como huérfano por las agencias reguladoras europea y americana (EMA y FDA), ha sido fruto de más de
15 años de trabajo de varias instituciones coordinadas por José Carlos Segovia, jefe de la División de Tecnología Celular del Centro de Investigaciones Energéticas, Ambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Además de este centro de investigación, han participado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).
Hacer al paciente independiente de las transfusiones
La PKD es un
trastorno hematológico que varía de anemia leve a potencialmente mortal. Los resultados de este ensayo clínico, obtenidos después de tres meses de seguimiento, han demostrado que el medicamento es bien tolerado y seguro, y ha incrementado los valores de hemoglobina y otros parámetros característicos de la hemólisis característica de estos pacientes a valores de normalidad, haciendo al paciente independiente de transfusiones.
El desarrollo de este fármaco ha sido objeto de tres tesis doctorales, presentadas por los ya doctores Néstor W. Meza (2005), María García Gómez (2012) y Sergio López Manzaneda (2016). El desarrollo a nivel clínico ha sido posible gracias a una estrecha
colaboración público-privada con la empresa biofarmacéutica Rocket Pharmaceuticals, con sede en Nueva York (Estados Unidos), que ha puesto los recursos humanos, técnicos y económicos necesarios para poder llevar el medicamento desarrollado al ensayo clínico.
Por su parte, el tratamiento de
terapia génica ex vivo sobre progenitores hematopoyéticos, mediado por vectores lentivirales, ha sido llevado a cabo en las instalaciones de la Fundación Jiménez Díaz por José Luis López Lorenzo, coordinador de la
Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Hematología de este hospital madrileño, investigador principal del ensayo clínico en pacientes adultos y miembro del citado servicio, que dirige Pilar Llamas, con el soporte de la
Unidad de Investigación Clínica del IIS-FJD. El hospital ha puesto al servicio de la ejecución de este primer tratamiento todos los recursos necesarios, con la importante
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