Madrid pondrá en marcha el nuevo Plan de Enfermedades Raras en junio

La Comunidad de Madrid actualizará el próximo mes de junio su Plan de Enfermedades Poco Frecuentes, el segundo de esta categoría en la región, y lo hará con una apuesta clara por incrementar las pruebas de cribado neonatal y un impulso del diagnóstico genético.

En concreto, el nuevo documento contará con siete líneas estratégicas, once objetivos y más de 40 acciones para mejorar de manera integral la atención y cuidados de las personas con este tipo de patologías y su entorno. Además, facilitará el acceso a los recursos para mejorar en cada momento la calidad de vida de los pacientes.

Coincidiendo con la celebración este martes, 28 de febrero, del Día de las Enfermedades Raras, el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, ha avanzado este lunes los detalles de esta nueva iniciativa de la sanidad pública madrileña durante la celebración del Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes, en la sede de la Consejería, y que ha congregado a asociaciones de pacientes, familiares, profesionales y representantes de diferentes organismos públicos.

"Confiamos en que este plan de verdad impulse la falta de diagnóstico y el retraso del mismo, puesto que además es una realidad. Más del 20 por ciento de pacientes de la región tardan una media de cuatro a seis años en ser diagnosticados y casi el 50 por ciento hemos tardado más de diez años", ha explicado Daniel de Vicente, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

De este modo, este documento contempla nuevas aportaciones respecto al anterior, y alcanza un mayor número de casos y tipologías. Además, establece la participación y colaboración entre la Administración y las asociaciones de afectados, que será constante en todos los puntos del plan.

"Supone un compromiso muy claro en todas las acciones para alcanzar este fin y estar al lado de los pacientes y familias porque nos necesitan", ha resaltado el consejero.

Mayor información sobre medicamentos huérfanos

Una de las acciones a realizar es el refuerzo, en primer lugar, del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA), con el objetivo de facilita el acceso a los profesionales y se introducen nuevos parámetros en la historia clínica informatizada de Atención Primaria.

Además, se mejorará la información sobre medicamentos huérfanos (se denominan así a los fármacos destinados a este tipo de enfermedades), para establecer el tratamiento más indicado a cada patología. Todo ello, con el objetivo de facilitar los "mejores tratamientos dentro de evidencia científica y uso racional del medicamentos", partida a la que en 2022 se destinaron 65,9 millones de euros en productos farmacéuticos específicos para estas enfermedades.

Diagnóstico precoz

El nuevo Plan de Enfermedades Poco Frecuentes permitirá un mayor y mejor acceso para facilitar su detección precoz, gracias a la mejora en la formación de los profesionales y del pronóstico de los pacientes con la difusión de los recursos disponibles de manera multinivel, tanto en el rango asistencial, como interinstitucional con municipios u organismos de otras consejerías implicadas, como Familia, Juventud y Política Social.

En el caso de la detección precoz, será posible gracias al trabajo en red con los centros de genética en trabajos de cribado y confirmación de estudios, así como el control y seguimiento de factores determinantes durante el periodo pregestacional y gestacional.

Para ello, la Comunidad de Madrid además de contar con el Laboratorio del Programa de Salud Pública de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, lleva a cabo de forma centralizada en el Hospital 12 de Octubre los estudios de Diagnóstico Prenatal No Invasivo trabajando en red con el resto de centros.

En esta línea, la región dispone de equipos de secuenciación masiva y unidades para la realización de pruebas repartidos por varios hospitales públicos.

Se trata de un esfuerzo del Servicio Madrileño de Salud, posible gracias a que dispone de un amplio número de Centros y Servicios de Referencia -CSUR catalogados así por el Ministerio de Sanidad, en Enfermedades Poco Frecuentes, tanto para población adulta como infantil.

Igualmente, para facilitar la atención sanitaria a los pacientes se potenciará el uso de la telemedicina siempre que sea posible, planteándose para tres casos: la asistencia a consultas multidisciplinares para evitar varios desplazamientos (lo que facilita la comunicación entre especialidades); el seguimiento de la continuidad asistencial en Atención Primaria, y para evitar desplazamientos innecesarios a aquellas personas de otras comunidades autónomas o que viven alejadas del centro hospitalario.