Un 38 por ciento de todos los casos censados de síndrome de Williams-Bauer en España, 69 de unos 180, están en la Comunidad de Madrid. De ellos, 67 son atendidos en La Paz a través de su Instituto de Genética Médica y Molecular, ha señalado el hospital en un comunicado.
La Asociación Síndrome de Williams de España quiere que este hospital sea referencia para tratar esta patología y que se aborde desde una unidad multidisciplinar para evitar el infradiagnóstico. De esta forma se puede dar consejo genético, evitar exploraciones innecesarias y planificar medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Hoy en día, es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95 por ciento de los casos. Los métodos diagnósticos más usados son el FISH (hibridación in situ flourescente) y el MLPA. La primera aplica un reactivo a un trozo de ADN marcado con flourescencia sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente y la segunda es una técnica molecular que mide las dosis de una región genómica específica. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles.
El síndrome de Williams se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda 111.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20 y 40 de los 80.000 existentes. La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados y su relación con los efectos que padecen los afectados. Es importante, en estos pacientes, instaurar una atención temprana con estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia o psicomotricidad.
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