El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15, llamado también 'tetrasomía parcial del cromosoma 15' e 'invdup15'. Esta enfermedad afecta a uno de cada 25.000-30.000 nacidos y actualmente no tiene tratamiento médico específico ni se sabe cuáles son exactamente los genes responsables de las características clínicas que presentan los pacientes afectados.
Los detalles concretos de este proyecto de investigación se han expuesto esta mañana en un acto organizado para padres y profesionales que contó con la participación del director general de Coordinación y Atención al Ciudadano de la Consejería de Sanidad madrileña, Fernando Prados, el vicepresidente de la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, José Carlos Sicilia, el coordinador del Ingemm, Pablo Lapunzina, la subdirectora médica del Hospital La Paz, Concepción Prados, y el vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), José Luis Plaza.
Los investigadores del Instituto Elena Mansilla, responsable de Citogenética, y Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional, han explicado a los asistentes los objetivos del proyecto de investigación y los resultados preliminares de lo que se está haciendo desde la puesta en marcha del proyecto, que se inició en el mes de julio tras la aprobación por parte del Comité de Ensayos e Investigación Clínica de la Paz y ya ha incluido a 13 pacientes.
El diagnóstico del síndrome invdup15 está basado en los signos clínicos del paciente y en el análisis mediante técnicas genómicas, pero es necesario realizar un diagnóstico diferencial respecto a otras anomalías congénitas especialmente si presentan epilepsia y trastorno del espectro autista. Alteraciones genómicas como duplicaciones, inversiones y translocaciones, son las responsables del síndrome debido a la supresión o activación de genes que intervienen en el desarrollo prenatal y postnatal pero se desconoce qué genes están implicados en las manifestaciones clínicas del paciente y esto es precisamente lo que se va a estudiar en el proyecto.
Un microarray específico
Gracias al conocimiento del Ingemm adquirido en investigaciones previas sobre esta y otras patologías y a la tecnología disponible en el instituto, se buscarán en todos los pacientes disponibles con diagnóstico de invdup15 las ganancias y pérdidas cromosómicas que no son detectadas por métodos diagnósticos tradicionales.
Para ello se utilizará un microarray de SNPs (polimorfismos de nucleótido simple) para el estudio específico de este síndrome. El microarray es una técnica de análisis genético que emplea un dispositivo al que se unen fragmentos de ADN para analizar la expresión diferencial de genes. Sirve para interpretar las secuencias de un genoma e identificar variaciones individuales y poblacionales. El microarray analiza todo el genoma con una resolución de entre 800.000 y 1.000.000 de SNPs.
Para realizar el estudio, la Fundación Invdup15q ya ha aportado al Instituto de Investigación Sanitaria de La Paz, del que depende el Ingemm, financiación por valor de 38.600 euros.
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