Redacción. Madrid
El Hospital Universitario La Paz, en el Servicio de Genética y posteriormente en el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Ingemm), ha realizado desde el 15 de febrero de 1966 más de un millón de pruebas ha evaluado a 120.000 pacientes.

Luis Pérez Jurado, Ángel Campos, Emilia Barreiro, Rafael Pérez Santamarina, Isidora López Pajares, Javier Cobas y Pablo Lapunzina.

El hospital ha organizado este lunes un encuentro destinado a repasar los momentos clave del desarrollo de esta especialidad médica en el que han participado profesionales de la Genética Médica que desarrollaron su carrera en el centro así como pacientes a los que un estudio genético les ayudó a diagnosticar su enfermedad. Este primer estudio consistió en la realización de un cariotipo a un lactante de cinco meses con el que se confirmó un retraso motor y un trastorno de crecimiento, ha informado el centro.

El Ingemm lleva funcionando como instituto desde el año 2008 , aunque durante muchos años,  “casi lo único que se podía hacer en este campo diagnóstico eran los estudios citogenéticos y de cromatina sexual”, informan desde el hospital. Es a mediados de los años 90 cuando se introducen las técnicas de citogenética molecular, seguidas en los últimos años de las técnicas moleculares por PCR y secuenciación Sanger.

En la actualidad se emplean técnicas genómicas de microarrays y secuenciación masiva de genes, exomas y genomas. El Ingemm también dispone de la última tecnología para diagnosticar enfermedades de base genética a partir de los datos obtenidos de los análisis de secuenciación masiva que realiza la Unidad de Bioinformática.

Las enfermedades genéticas son un problema de salud de primer orden y son responsables del 70 por ciento de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95 por ciento en caso de enfermedades crónicas. Se calcula que el 8 por ciento de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad genética y en la Unión Europea es la segunda causa de mortalidad infantil, después de los accidentes.