La medicina de precisión, clave en la investigación más allá del genoma

Los investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD)  han destacado la importancia de los factores biosanitarios en la salud humana. Dentro de las ponencias de las 17ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión bajo el título ‘Medicina de Precisión, más allá del genoma’, la Jiménez Díaz ha abordado las implicaciones de la medicina de precisión desde un enfoque que trasciende lo puramente genómico, analizando otros elementos más allá de las bases hereditarias.

El encuentro de especialistas ha estado organizado junto a la Fundación Instituto Roche, sirviendo así de foco de análisis para tratar todo tipo de conocimiento y tecnología que subyacen al análisis de los datos demográficos y de salud, no solo los puramente genómicos.

"Es un hecho que los avances en Genómica están modificando de manera muy importante algunos aspectos de la práctica clínica"

Tal y como ha destacado Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) "es un hecho que los avances en Genómica están modificando de manera muy importante algunos aspectos de la práctica clínica. En primer lugar, porque ayuda a identificar factores genéticos en enfermedades comunes que, si bien no pueden ser modificados, nos indican cuál es la vía de señalización que interviene en el proceso"

Una postura a la que Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, ha añadido la posibilidad de "modificar los procesos que están mal regulados en las personas que tienen variantes genéticas patológicas", lo que permitiría "identificar todos los componentes y la arquitectura genética de las enfermedades comunes, desde la investigación, facilita el descubrimiento de terapias, permitiendo una modificación de factores que inicialmente podríamos creer que no se pueden cambiar”.

Análisis de datos aplicados a la genómica

Además de la propia aplicación sanitaria a los pacientes, la investigación biomédica en la medicina de precisión permite la generación de datos demográficos y de salud, no solo los puramente genómicos, que se pueden aplicar a otros campos.

En este sentido, Pilar Nicolás, investigadora de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Facultad de Derecho de la Universidad del País Vasco, ha recalcado cómo estos avances se pueden aplicar en el contexto legal, exponiendo el marco regulatorio, y trabajando sobre cuáles son las limitaciones y posibilidades que en estos momentos marca la legislación.

Para hacer frente a este tipo de estudios, el Instituto de Salud Carlos III cuenta con la nueva Infraestructura de Medicina Personalizada asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT). Este proyecto representa una oportunidad única para movilizar datos que ayuden a la investigación biomédica en España, incluyendo la generación de los recursos de cloud (nube) para el trabajo colaborativo en biomedicina.

Biodatos para detectar enfermedades

Una de las posibilidades en las que se puede aplicar estos datos sería el análisis de los riesgos de enfermar. en este punto, Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, expone como ejemplo "las exposiciones a las que un individuo ha estado sometido a lo largo de la vida y, por otro lado, su susceptibilidad genética", las cuales generan un background genético que podría llevar a hacer modelos de predicción de riesgo.

Estas medidas predictivas podrían aplicarse a estudios de la obesidad, una patología compleja que supone una verdadera epidemia en la población actual, particularmente entre los occidentales. Tal y como sostiene Clotilde Vázquez, jefa del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz,"os factores genéticos y estilos de vida que influyen en su desarrollo y el diferente papel que juegan en la aparición de esta enfermedad", sirviendo así la Medicina de Precisión y los datos sobre los que se basa de modelo para estudiar el avance de esta patología.