Redacción. Madrid
El Hospital General Universitario Gregorio Marañón, a través del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha participado en un estudio internacional que ha identificado más de cien genes relacionados con el riesgo de desarrollar autismo.
Concretamente, gracias a este trabajo se han identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de este trastorno y otros 70 genes que tienen una implicación indirecta. El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños afectados por esta patología, padres y sujetos no relacionados. La investigación ha sido posible gracias a la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes, y que conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo.
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Ricardo Herranz, gerente del Hospital Gregorio Marañón.
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Principalmente, ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai y tambien ha contado con la colaboración de la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago. Para poder llevar a cabo el proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El seguimiento de tríos y de casos-controles ha permitido además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas. Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.
Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas. Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas. Conocer estos mecanismos permitirá iniciar investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.
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