Un cribado pionero en España permite detectar una rara patología en un bebé

Galicia es pionera en España en realizar un cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME), una rara patología de origen genético que ataca a las neuronas motoras de la médula espinal. Esta técnica ha permitido detectar un primer caso de la enfermedad en un bebé recién nacido de Vigo que, según explica Carmen Durán, directora xeral de Salud Pública, será tratado para “mejorar sensiblemente su calidad de vida”.

Durán llama a extremar la “prudencia” a la hora de determinar el efecto que pueda tener este tratamiento en un paciente concreto, aunque reconoce su optimismo ante la posibilidad cierta de incrementar la esperanza de vida del bebé. En declaraciones a Redacción Médica, la dirigente del Servicio Gallego de Salud (Sergas) detalla que la AME, una patología que afecta a una persona de cada 6.000 y 20.000, hace que los neonatos presenten una “debilidad y atrofia progresiva” en distintos grupos musculares, incluidos los respiratorios.

“Esto puede dar lugar a problemas pulmonares graves que pueden ocasionar la muerte”, apunta.

Detectar la enfermedad a tiempo es clave para frenar su avance. De ahí la relevancia de esta técnica de diagnóstico (a través de la prueba del talón) que se incluyó en el plan de cribado neonatal de Galicia este mismo mayo. Apenas bastaron unos días para que revelara un primer positivo en un bebé con días de vida en el Área Sanitaria de Vigo.

“Galicia es pionera en incluir este cribado de manera universal a todos los niños, y esperamos que pronto se extienda a toda España”, subraya la propia Durán, quien añade que comunidades como Canarias “ya han tomado ejemplo” y han introducido dicha técnica en sus respectivos sistemas de salud. En otras autonomías por el momento “la tienen en hospitales concretos, a modo de pilotaje”.

Un tratamiento para "frenar la evolución" de la  enfermedad

Una vez diagnosticado de atrofia muscular espinal, este bebé de Vigo ha comenzado a ser tratado con Zolgensma, uno de los fármacos más caros del mundo (su precio ronda los 1,3 millones de euros) que está financiado desde 2021 por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

En palabras de Durán, este medicamento “tiene una indicación terapéutica muy concreta”, de forma que “no es efectivo para todos los pacientes”. “No es un tratamiento curativo pero es el más indicado para este niño porque ayuda a detener la progresión de la enfermedad”, subraya.