Galicia implantará un protocolo común en el abordaje de enfermedades raras

Galicia implantará un protocolo único de actuación, común para toda la comunidad, con el objetivo de acortar "un 30 por ciento, hasta una tercera parte, los tiempos de diagnóstico ante una sospecha de una enfermedad rara". Así lo ha anunciado el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, tras la reunión del Consello del Gobierno gallego, que ha dado luz verde este lunes al protocolo, avalado por las aportaciones de 20 profesionales de diferentes especialidades, que definirá "criterios comunes" para la evaluación, derivación y comunicación de resultados clínicos vinculados a enfermedades raras, independientemente del área sanitaria a la que pertenezca el paciente.

De este modo, cada una de las siete áreas del Sergas contará con un hospital y con una unidad de referencia, lo que permitirá "reducir la variabilidad asistencial" e incidirá en "la equidad de las prestaciones sanitarias". El nuevo proceso asistencial establece un modelo de asesoramiento clínico pretest en el cual se definen unos criterios comunes para la entrada de los pacientes en el circuito sanitario. Esta evaluación previa se centrará en parámetros clínicos mayores, en la edad y evolución de los pacientes con sospecha clínica, en sus antecedentes familiares, así como en los resultados de estudios genéticos previos.

El nuevo documento también define un procedimiento estandarizado para la derivación de pacientes "y la petición de pruebas y estudios genéticos". Además, se normalizan los procesos de recogida de información personal y clínica de los pacientes, así como la toma y la evaluación de muestras. Junto con lo anterior, y una vez concluidos estos análisis, se procederá a la elaboración de un informe genético de cada caso, de acuerdo con las recomendaciones internacionales.

El tercer gran eje del proceso de integración asistencial genético será el asesoramiento postest. En el caso de identificarse una variante patogénica vinculada a las enfermedades raras, se concertará una nueva consulta con los pacientes y, "en el caso de implicaciones hereditarias, se llamará también a la familia para evaluar el tratamiento o las pautas a seguir".

Alfonso Rueda ha destacado la importancia "de un diagnóstico temprano" y ha apuntado que el objetivo de la Xunta es reducir los tiempos medios de diagnóstico para enfermedades raras, que en la actualidad "se sitúan entre los dos y los dos años y medio". Para eso, y durante los cinco años de vigencia que tendrá la Estrategia gallega en enfermedades raras 2025-2030, el Gobierno gallego destinará una partida que superará los 6,3 millones para la realización de estudios genéticos por parte de la Fundación Gallega de Medicina Genética y con el objetivo de reforzar las tareas de asesoramiento de las unidades de genética.

La coordinación entre servicios clínicos del Sergas, las unidades de Genética de las áreas sanitarias y la Fundación Pública, junto con la creación de un repositorio documental común, contribuirán a agilizar el proceso diagnóstico y a mejorar la capacidad de respuesta del sistema sanitario público gallego. Tal y como ha explicado el presidente, todo este proceso incluye también la incorporación de un circuito prioritario para aquellas situaciones en que es preciso realizar una atención temprana. "Una vía rápida para que en los casos más urgentes los resultados genéticos estén listos en un plazo máximo de 30 días", ha dicho Rueda.

Consecuentemente, habrá dos nuevas vías rápidas: para "los embarazos en los que existe sospecha de enfermedad rara" y también aquellos casos en los cuales se necesita un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento financiado o en los que el tiempo de pronóstico es crucial en el abordaje de la enfermedad. Entre las patologías genéticas que se incluyen en el listado de diagnóstico prioritario están la esclerosis lateral amiotrófica, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, a fibrosis quística o la encefalopatía epiléptica precoz, entre otras.

Vacunación frente a la meningitis B

Por otra parte, el Consello de la Xunta ha autorizado en su reunión de este lunes el contrato para el suministro sucesivo de la vacuna frente a la meningitis B por un importe de 3.438.240 euros, que incluye un incremento de 1,8 millones para hacer posible la administración de un refuerzo de esta vacuna a los 12 años.

Así, desde este lunes, todos los niños que acudan al centro de salud a la revisión de los 12 años recibirán ya la nueva dosis frente al meningococo B. Galicia se convierte con ello en la primera comunidad que amplía la protección en la adolescencia, señala el Gobierno gallego.