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Galicia amplía su cribado neonatal de enfermedades raras y prepara decreto

Lo anuncia el consejero de Sanidade, Julio García Comesaña, en una intervención en el Parlamento Gallego

Una sanitaria, en una planta hospitalaria infantil, en Galicia.

15 sep 2022. 09.40H
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La Xunta de Galicia incorporará tres nuevas patologías a su cribado neonatal en desarrollo de la Estrategia gallega de enfermedades raras.

En concreto, las nuevas metabolopatías que se incluirán en el Plan gallego de cribado neonatal son:

- Atrofia Medular Espinal (AME)

- Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDGC)

- Hiperplasia suprarrenal congénita

El conselleiro de Sanidad de Galicia, Julio García Comesaña, ha anunciado en el Parlamento de Galicia la incorporación de estas tres nuevas metabolopatías en el Programa gallego para la detección precoz de enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas, en período neonatal.

Sobre este particular, en lo que alcanza a la evolución futura de la cartera de cribados, el Portal de Transparencia ya publica el inicio de la consulta pública previa para elaborar un Decreto regulador de este programa de detección precoz.

Objetivos del decreto regulador del programa de detección precoz


Entre los objetivos de esta medida destacan:

- la búsqueda de estandarizar el proceso en todas las áreas sanitarias y en todos los centros sanitarias donde tengan lugar a cabo nacimientos

- regular las garantías de equidad y la información que se debe ofrecer a la familia del neonato

- la posibilidad de articular una regulación del sistema de evaluación que, sustentada en la evidencia científica, determine la futura incorporación de nuevas patologías

El cribado neonatal más amplio de España


Durante su intervención, García Comesaña destacó que la comunidad gallega cuenta en la actualidad con la cartera de cribado neonatal más amplia de todo el Estado, pues, además de las siete patologías que recoge la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, el programa gallego llega hasta las 30 patologías incluidas. Así, junto con la reciente ampliación del calendario vacunal, la medida anunciada incidirá en el refuerzo de la prevención de la salud de toda la población infantil gallega.

200.000 personas sufren enfermedades raras en Galicia


Las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son enfermedades raras o muy raras, pero que en su conjunto son patologías frecuentes.

En la actualidad, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas y, aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una gran importancia, ya que afectan la entre un 5 por ciento y un 7 por ciento de la población. En el caso particular de Galicia, esto se traduce en unos 200.000 afectados y afectadas.

Con frecuencia, estas patologías ponen en riesgo a vida de los enfermos y requieren una prolongada asistencia sanitaria con el que, las dificultades en el diagnóstico y la tardanza en encontrar el tratamiento efectivo, pueden añadirse a los factores que empeoran la esperanza y calidad de vida de estas personas.

Sin embargo, el titular de Sanidad remarcó que la incorporación de esta tres nuevas patologías y el “fortalecimiento del programa de cribados permitirá detectar con mayor rapidez las distintas enfermedades que dificultan la vida de numerosos gallegos”.

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