La Junta de Extremadura se suma al proyecto Medigenomics, un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de Enfermedades Raras, según ha comunicado el consejero de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles, a la responsable de Acción Social de la Federación de Enfermedades Raras (Feder), Estrella Mayoral, con quien ha mantenido una reunión a la que también ha asistido el jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán.
Extremadura se suma así a las comunidades de Madrid, Canarias, Murcia y Galicia en el apoyo a Medigenomics, que tiene como objetivo la extracción de material genético, su procesamiento, secuenciación y análisis de datos. Extremadura ya está organizando el trabajo para el acceso a las pruebas, según ha explicado a Feder el consejero.
Feder es la Federación Española de Enfermedades Raras y otra de sus reivindicaciones es apoyar la especialidad de Genética Clínica. Por ello, el consejero ha confirmado que Extremadura ha solicitado la creación de la especialidad de Genética Clínica en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a través del real decreto de Especialidad,
El Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en ER del Ministerio de Sanidad tiene una financiación para las comunidades autónomas que participen en él y este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años.
Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento; para poner en marcha este piloto el ministerio debe firmar un convenio con cada comunidad autónoma.
El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.
Durante la reunión también se han tratado otros asuntos de interés para las partes, como el convenio con Feder para que el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del SES, que en este momento se encuentra en la fase de asesoría jurídica o las XI Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras previstas para el día 2 de octubre.
El consejero de Sanidad y Políticas Sociales ha mostrado su apoyo a que los familiares afectados por ELA constituyan una asociación en Extremadura.