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Un gen 'ibérico' del Vall d'Hebron cambia el filtro de donantes de esperma
El hospital detectó una mutación en un paciente por lo que insta a ampliar la lista de genes en reproducción asistida
Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), junto con el resto del equipo de investigación.
20 mar 2026. 08.10H
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POR XAVIER MAGRANER
En 2021, el Hospital Vall d’Hebron detectó a una paciente que sufría angioedema hereditario asociado al gen F12. Una vez identificada la mutación, se realizó un estudio familiar para determinar si podía tratarse de un caso hereditario. Tras descartar esta posibilidad, los investigadores fueron informados de que la paciente había sido concebida mediante un programa de reproducción asistida con donación de esperma, por lo que se decidió contactar con la clínica de fertilidad correspondiente. Las pruebas genéticas confirmaron que el donante era portador heterocigoto de la variante T328K del gen F12. Este procedimiento permitió identificar a otros portadores de la misma variante genética, algunos de ellos actualmente sin manifestaciones clínicas.
Con estos resultados, desde el centro catalán se defiende la necesidad de ampliar la lista de genes que se analizan en los potenciales donantes e incluir el factor 12. A pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, no existe una distribución geográfica homogénea y la mayor prevalencia se encuentra en la Península Ibérica, por lo que el centro aboga por que las clínicas de fertilidad en España incluyan este gen en futuras actualizaciones.
Esta investigación, publicada en la revista científica Frontiers in Immunology y que contó con la colaboración del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida, describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante reproducción asistida. Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), explica en Redacción Médica las particularidades de esta enfermedad: “El angioedema hereditario presenta una penetrancia incompleta. No todos los individuos que tienen la alteración la manifiestan. En mujeres, entre un 60 y un 80 por ciento desarrolla la enfermedad, pero en hombres la penetrancia es muy baja, inferior al 10 por ciento”.
Estos datos significan, tal y como afirma el especialista, que “la mayoría de los hombres nunca serán conscientes de que padecen esta alteración, por lo que se irá transmitiendo de forma silente en la descendencia”.
Al tratarse de una enfermedad minoritaria, el especialista señala que muchos pacientes pasan por un largo periplo de diagnósticos erróneos hasta llegar al correcto: “Los síntomas principales provocan episodios de hinchazón y edemas, debido a la salida de líquido desde la sangre hacia los tejidos en diferentes partes del cuerpo”. Estos edemas son muy visibles “cuando aparecen en la cara o en las manos, provocando dolores importantes. Los más peligrosos son los que pueden obstruir la vía respiratoria. Contar con un buen diagnóstico es fundamental para que los pacientes comprendan qué les ocurre y para evitar confusiones con reacciones alérgicas”.
Una vez diagnosticado el paciente, el facultativo afirma que “existen varios tratamientos en el mercado y son efectivos. La persona puede llevar la medicación consigo, ya que estos ataques no se pueden prever, por lo que se puede administrar el tratamiento sin problemas cuando aparecen”.
Para detectar este tipo de enfermedades, el especialista recuerda que las clínicas de fertilidad realizan una evaluación médica rigurosa: “Se lleva a cabo un estudio genético para descartar alteraciones cromosómicas. Actualmente no existe una legislación concreta que obligue a analizar un número determinado de genes; se evalúa si el donante presenta mutaciones en los genes más prevalentes en enfermedades recesivas”. Este cribado de portadores “puede llegar a detectar hasta 300 enfermedades, pero existen más de 7.000 enfermedades genéticas identificadas, y algunas de ellas, como el angioedema hereditario, no se analizan”.
Colobran insiste en evitar cualquier tipo de alarmismo, asegurando que “el proceso de reproducción asistida tiene menos riesgo que la reproducción natural, ya que normalmente este tipo de pruebas genéticas se realizan con mayor frecuencia en el primer caso. Aun así, el riesgo cero no existe”. En esta línea, el especialista recuerda que hace diez años “se realizaban menos pruebas genéticas que en la actualidad. En el futuro, estos estudios permitirán identificar más enfermedades genéticas que las aproximadamente 300 actuales”.
La sugerencia que lanza el facultativo es que en España se amplíe la lista de genes analizados en estos estudios y que se incluya el factor 12: “A pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, es relativamente prevalente en España y Francia, por lo que tiene sentido que las clínicas de fertilidad de esta área lo incorporen en futuras actualizaciones”.
Con estos resultados, desde el centro catalán se defiende la necesidad de ampliar la lista de genes que se analizan en los potenciales donantes e incluir el factor 12. A pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, no existe una distribución geográfica homogénea y la mayor prevalencia se encuentra en la Península Ibérica, por lo que el centro aboga por que las clínicas de fertilidad en España incluyan este gen en futuras actualizaciones.
Esta investigación, publicada en la revista científica Frontiers in Immunology y que contó con la colaboración del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida, describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante reproducción asistida. Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), explica en Redacción Médica las particularidades de esta enfermedad: “El angioedema hereditario presenta una penetrancia incompleta. No todos los individuos que tienen la alteración la manifiestan. En mujeres, entre un 60 y un 80 por ciento desarrolla la enfermedad, pero en hombres la penetrancia es muy baja, inferior al 10 por ciento”.
Estos datos significan, tal y como afirma el especialista, que “la mayoría de los hombres nunca serán conscientes de que padecen esta alteración, por lo que se irá transmitiendo de forma silente en la descendencia”.
Síntomas y tratamiento de la enfermedad
Al tratarse de una enfermedad minoritaria, el especialista señala que muchos pacientes pasan por un largo periplo de diagnósticos erróneos hasta llegar al correcto: “Los síntomas principales provocan episodios de hinchazón y edemas, debido a la salida de líquido desde la sangre hacia los tejidos en diferentes partes del cuerpo”. Estos edemas son muy visibles “cuando aparecen en la cara o en las manos, provocando dolores importantes. Los más peligrosos son los que pueden obstruir la vía respiratoria. Contar con un buen diagnóstico es fundamental para que los pacientes comprendan qué les ocurre y para evitar confusiones con reacciones alérgicas”.
Una vez diagnosticado el paciente, el facultativo afirma que “existen varios tratamientos en el mercado y son efectivos. La persona puede llevar la medicación consigo, ya que estos ataques no se pueden prever, por lo que se puede administrar el tratamiento sin problemas cuando aparecen”.
Para detectar este tipo de enfermedades, el especialista recuerda que las clínicas de fertilidad realizan una evaluación médica rigurosa: “Se lleva a cabo un estudio genético para descartar alteraciones cromosómicas. Actualmente no existe una legislación concreta que obligue a analizar un número determinado de genes; se evalúa si el donante presenta mutaciones en los genes más prevalentes en enfermedades recesivas”. Este cribado de portadores “puede llegar a detectar hasta 300 enfermedades, pero existen más de 7.000 enfermedades genéticas identificadas, y algunas de ellas, como el angioedema hereditario, no se analizan”.
Colobran hace un llamamiento a la calma
Colobran insiste en evitar cualquier tipo de alarmismo, asegurando que “el proceso de reproducción asistida tiene menos riesgo que la reproducción natural, ya que normalmente este tipo de pruebas genéticas se realizan con mayor frecuencia en el primer caso. Aun así, el riesgo cero no existe”. En esta línea, el especialista recuerda que hace diez años “se realizaban menos pruebas genéticas que en la actualidad. En el futuro, estos estudios permitirán identificar más enfermedades genéticas que las aproximadamente 300 actuales”.
La sugerencia que lanza el facultativo es que en España se amplíe la lista de genes analizados en estos estudios y que se incluya el factor 12: “A pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, es relativamente prevalente en España y Francia, por lo que tiene sentido que las clínicas de fertilidad de esta área lo incorporen en futuras actualizaciones”.
Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.