El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha incluido al primer paciente a nivel mundial en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X, que causa debilidad progresiva, pérdida de la marcha y necesidad de ventilación en la segunda década de la vida.
Se trata de un niño de 5 años que entrará en este estudio que evaluará la eficacia y la seguridad de esta terapia génica de Pfizer en niños con este tipo de distrofia, para el que se prevé reclutar a 99 pacientes pediátricos de sexo masculino de edades comprendidas entre los 4 y 7 años de 55 centros de 15 países.
En rueda de prensa, la investigadora del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Vall d'Hebron e investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (Vhir), Francina Munell, ha señalado que los ensayos preliminares han sido "esperanzadores", ante una patología que se estima afecta a unos 140.000 niños en todo el mundo.
Esta distrofia está causada por mutaciones en el gen DMD, localizado en el cromosoma X, que codifica la proteína distrofina, necesaria para la estabilidad de la membrana muscular, y debido a la falta de esta proteína los niños presentan una degeneración muscular que empeora progresivamente con la edad hasta el punto de requerir silla de ruedas y ventilación no invasiva, y es una patología que también afecta al corazón, por lo que la esperanza de vida se ve muy reducida por complicaciones respiratorias y cardiacas.
"Frenar y mejorar"
Munell ha dicho que se ha avanzado en los cuidados para mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero que el impacto significativo en la evolución de la enfermedad se produce con la aparición de terapias que logran aumentar de forma considerable la cantidad de distrofina en el músculo, por lo que esperan que la del estudio de Pfizer permita "frenar y mejorar" la situación de los niños.
El objetivo del estudio es medir los cambios en la función motora de los niños con distrofia muscular de Duchenne durante un año respecto al valor basal, para lo que se usa el test de Evaluación Ambulatoria NorthStar, con 17 elementos que miden la función motora gruesa.
Independientemente del grupo asignado --placebo o terapia-- se ha planificado que los participantes recibirán la terapia génica en investigación, ya sea al comienzo del estudio o después de un año de tratamiento con placebo: dos tercios recibirán en un inicio la terapia y un tercio de los participantes el placebo, y todos los participantes tendrán un seguimiento de cinco años después del tratamiento.
Los resultados preliminares obtenidos en la fase 1b del estudio de Pfizer mostraron un aumento mantenido de los niveles de minidistrofina en músculo y la mejora de la función motora: algunos pacientes presentaron efectos secundarios importantes tras la administración, que pudieron resolverse con medicación en dos semanas, por lo que los que la reciben son monitorizados exhaustivamente.
Administración de un vector
La terapia génica está basada en la administración de un vector con una cápsula recombinante del virus adeno-asociado de serotipo 9 (rAAV9) que lleva en su interior una versión acortada del gen de la distrofina humana bajo el control de un promotor específico muscular.
Munell ha subrayado que el inicio de la fase 3 de la terapia es "importante" por la carencia de tratamientos para esta patología progresiva.
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