Castilla-La Mancha actualiza su listado de patologías objeto de
cribado en recién nacidos. Y es que la Dirección General de Salud Pública ha ampliado el número de enfermedades detectadas a través de este tipo de actuaciones. Así, el organismo autonómico ha agregado cuatro más a la relación, con lo que se fortalecen las capacidades de vigilancia y diagnóstico neonatal en la comunidad autónoma.
En concreto, las autoridades sanitarias de Castilla-La Mancha han incluido en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas a
la aciduria malónica -deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)-,
la aciduria 3-metilglutacónica tipo uno -deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA)-,
aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica -deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)- y la
arenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). Se trata de patologías poco frecuentes que pueden ir derivar en problemas neuronales, degenerativos o debilidad muscular.
Un grupo de enfermedades que incremente
de 30 a 34 el número de males con posibilidad de detección precoz en territorio castellanomanchego. Una región en la que los cribados en pacientes recién nacidos ya incluían el abordaje de la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la anemia falciforme, el hipotiroidismo congénito, la atrofia muscular espinal o la deficiencia primaria de carnitina, entre otras.
Avances técnicos
El engrosamiento de la cartera de servicios de cribado de Castilla-La Mancha viene producido por
la mejora tecnológica. En particular, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem han permitido elevar el número de patologías objeto de detección en este sector de la población.
Precisamente, el perfeccionamiento de los métodos empleados en la realización de los cribados será motivo de actualización de la
Orden 167/2023, de 15 septiembre, en cuyo anexo se recogen las enfermedades relativas al Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas. Una estrategia existentes desde 1989, año en el que arrancaron en Castilla-La Mancha los procedimientos de búsqueda de patologías en bebés de hasta 28 días, con los que se pretende prevenir de la existencia de deficiencias congénitas o adquiridas, las cuales pueden derivar en discapacidad intelectual o alteraciones físicas y psíquicas.
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