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Castilla-La Mancha lidera el cribado neonatal de 27 enfermedades

Todos los centros sanitarios que atiendan partos deben disponer de un sistema de registro de datos neonatales


26 sep 2023. 12.40H
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El Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM), ha publicado este martes una orden de la Consejería de Sanidad por la que regula el cribado neonatal de 27 enfermedades en bebés recién nacidos en la región. Esta medida afecta a todos los centros de salud y hospitales, tanto públicos como privados, donde se realizan partos.

Esto convierte a Castilla-La mancha en la región que más enfermedades metabólicas detecte a través de la prueba del talón, tal y como afirman desde el Gobierno Regional. La Junta de la comunidad ya había aprobado en noviembre de 2022 una inversión de casi un millón de euros para comprar los reactivos necesarios para desarrollar el cribado a los recién nacidos de la región.


Enfermedades objeto de cribado


Según recoge Europa Press, las enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha son fenilcetonuria; hipotiroidismo congénito; hiperplasia adrenal congénita; fibrosis quística; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa) y déficit de beta-ceto-tiolasa.

De igual modo, se rastrearán la acidemia propiónica; acidemia metilmalónica; deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD); deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD); deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD); deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD); Deficiencia primaria de carnitina (CUD) y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

La tirosinemia tipo 1; tirosinemia tipo 2; la tirosinemia tipo 3; la acidemia isovalérica; Homocistinuria; deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III); defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina; defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina; déficit de biotinidasa; atrofia muscular espinal e Inmunodeficiencia combinada severa grave también están entre las patologías a detectar.


Sistema de registro de datos neonatales


Además, la orden establece que todos los centros sanitarios que atiendan partos deben disponer de un sistema de registro de datos neonatales, ya sea en formato electrónico o en papel, en lugar del tradicional libro de registro de paritorio.

Los recién nacidos serán inscritos en orden cronológico según su hora de nacimiento y todos los centros de salud, tanto públicos como privados, en Castilla-La Mancha, deben proporcionar a la Consejería de Sanidad información diaria que incluye el nombre de la madre, su domicilio post-alta hospitalaria y número de teléfono, la fecha de nacimiento, sexo y apellidos del bebé, así como el centro de salud o consultorio local al que está adscrito y cualquier información sobre su estado de salud.

Por otra parte, de manera independiente de la titularidad del centro de atención médica, tanto Atención Primaria como Atención Especializada están obligados a comunicar a las Delegaciones Provinciales de la Consejería de Sanidad los casos de fallecimiento neonatal durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La dirección general competente en materia de Salud Pública hará público un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de cribado neonatal a través del sitio web.
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